전정도수관확장증 - 왜 지금에서야 나타나는가?

출처 : http://hearinglosshelp.com/weblog/?cat=9

 

BY Neil Bauman, Ph.D.

 

 한 여성이 질문하기를 :

 

전정도수관확장증(이하 LVAS)를 가지려면, 부모 양쪽 다 관련 유전자를 갖고 있어야 하는게 맞죠? 그리고 조부모와 외조부모도 유전자를 갖고 있어야 하나요? 저는 대가족이었는데, 제 친척중에 난청 문제를 갖고 있는 사람이 없었어요. 만약에 이것이 유전된다면, 제 생각엔 가족력을 살펴봐야겠죠. 저는 가족들에게 제 아들의 증상과 이것이 유전된다는 것을 얘기했어요. 그들은 저를 미친 사람으로 봤어요! 그들 모두가 가족들 중에 난청문제를 가진 사람은 한명도 없었다고 얘기했어요.

 

 첫번째로, 이것이 열성 형질이라는 기억하세요.- 네 맞아요. 아이에게 LVAS를 유전시키기 위해서는 부모 모두 유전자쌍 중에 한 유전자씩을 갖고 있어야 하죠. 그러나 부모중에 한 사람은 조부모중에 한 사람으로부터 유전자를 받았을테고, 그 사람은 고조부모중에 한 사람으로부터 유전자를 받았겠죠. 고조부모 위 세대들도 마찬가지고요.  그리고, LVAS 증상은 당신과 같이 배우자 또한 LVAS 유전자를 가진사람을 만나기 전까지는 LVAS를 가진 아이가 태어나지 않죠.

 

 두번째로, 당신의 아이는 약한 난청을 갖고 있죠. 아마도, 당신 가족들 중에 누군가는 분명히 LVAS를 갖고 있습니다만, 약한 난청을 갖고 있다면 모르고 지냈을겁니다.

 

 세번째로, 얼마나 많은 사람이 난청 증상이 없으면서도 LVAS를 갖고 있는지 전혀 알 수 없습니다. 우리가 알 수 있는건, LVAS를 가진 사람의 일부는 난청 증상이 나타나지 않는다는 거죠. LVAS 인구 조사를 할 때까지는 LVAS를 가진 사람중 얼마가 난청 증상을 보이고, 얼마가 난청 증상을 보이지 않는지 알 길이 없습니다.

 

 그래서, 당신의 아들이 왜 유전적으로 상속된 LVAS를 갖고 태어났고, 가족 중에 난청이 없는데도, 난청 증상을 보이는 이유에는 위 세가지 가능성이 있습니다.

 

 이 어머니가 결론짓기를 "저는 제 아들이 난청을 갖게된 이유가 저때문이라고 믿기 시작했습니다. 내가 했던 어떤 것 때문에..."

 

 당신이 맞습니다. 당신이 했어요!. 애 아빠랑 결혼을 했잖아요? 하지만 그게 죄는 아니잖아요. 안그래요?

 

 

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이하 본문...

 

Large Vestibular Aqueduct Syndrome (LVAS)—Why Did It Just Show Up Now?

 

by Neil Bauman, Ph.D.

A lady asked:

 

To have Large Vestibular Aqueduct Syndrome (LVAS), both parents have to have the gene, right? And their parents before them have had to have the gene? I come from a big family, and no other relative has had a hearing issue. If it is inherited, I would think you would see it more in the family history. I’ve started to tell family members about my son’s diagnosis and that it is an inherited gene. They look at me like I have lost my mind! They all say they don’t know of anyone that has a hearing problem in the family.

First, remember this is a recessive trait—so yes, both parents have to have at least one gene of the gene pair to give the child LVAS. However, one parent could have one gene from one of their parents who could have one gene from one of their parents, etc., and LVAS would never show up until finally someone in the family (in this case you) married a person who also carried the LVAS gene.

Second, your son has a mild to moderate hearing loss. Maybe there really are some in your family that also have LVAS but have such a mild hearing loss no one was ever aware of it.

Third, we don’t have a clue how many people are walking around with LVAS and never have a hearing loss—we only know some of those that do have the hearing loss. Until they test the general population for LVAS, they’ll never have a handle on just how often it causes hearing loss vs. not causing hearing loss.

Thus, there are 3 possibilities why your son has LVAS (which is passed genetically) and a hearing loss although it doesn’t appear to be in your family.

This mother concluded, “I’m beginning to believe that I caused my son’s hearing loss because of something I did,”

You are right. You did! You married his father didn’t you? But that wasn’t a bad thing, was it?